La Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud ha acordado la creación de las especialidades de Genética Médica y de Genética Clínica de Laboratorio, dejando con ello España de ser el único país europeo sin el reconocimiento de la Genética como especialidad sanitaria.
En el post de hoy queremos contarte toda la información que se conoce sobre esta nueva especialidad.
Tras el acuerdo del pasado mes de diciembre de 2024, el siguiente paso tras la ratificación por parte del CISNS será la creación del proyecto de Real Decreto que recoja la creación del título de especialista en Ciencias de la Salud en Genética Clínica y Genética de Laboratorio.
El decreto establecerá también, probablemente en tres meses (marzo-abril 2025), la creación de las respectivas comisiones nacionales de la especialidad, por lo que la formación de los especialistas, si todo realiza en los mínimos plazos posibles, podría comenzar para 2026.
La Genética Médica se ocupa de la asistencia clínica (diagnóstico, manejo, seguimiento, opciones terapéuticas posibles, preventivas y reproductivas) para personas y familias con enfermedades genéticas hereditarias o multifactoriales, o con riesgo de padecerlas. Por su parte, la Genérica y Genómica de Laboratorio atiende el diagnóstico, seguimiento, asesoramiento y estudio de las enfermedades de base genética.
A la especialidad de Genética Médica se podrá acceder desde Medicina, mientras que la Genética de Laboratorio está abierta al acceso desde Medicina, Farmacia, Química y Biología.
¿Qué es la genética clínica?
La genética clínica es la rama de la medicina que se centra en la identificación, diagnóstico, manejo y asesoramiento de enfermedades genéticas. Un especialista en genética clínica trabaja con pacientes y sus familias para comprender cómo los trastornos hereditarios pueden afectar su salud y qué opciones existen para su manejo.
Aplicaciones de la genética clínica
- Diagnóstico de enfermedades genéticas
Uno de los principales usos de la genética clínica es identificar enfermedades hereditarias. Mediante pruebas genéticas, los médicos pueden confirmar diagnósticos de condiciones como la anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y muchas más.
- Medicina personalizada
La genética clínica permite personalizar tratamientos basados en la información genética de cada paciente. Por ejemplo, en oncología, el estudio del ADN tumoral puede guiar la selección de terapias dirigidas para tratar el cáncer de manera más efectiva.
- Consejo genético
Las familias con antecedentes de enfermedades genéticas pueden beneficiarse del consejo genético. Este servicio ayuda a las personas a comprender sus riesgos y opciones reproductivas, permitiéndoles tomar decisiones informadas sobre su salud.
- Diagnóstico prenatal y neonatal
Las pruebas genéticas prenatales pueden detectar anomalías en el ADN del feto, lo que permite a los médicos y a los padres prepararse para posibles condiciones médicas. De igual manera, el tamizaje neonatal permite detectar enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos para tratarlas a tiempo.
- Investigación de enfermedades raras
Muchas enfermedades genéticas son raras y de difícil diagnóstico. La genética clínica desempeña un papel crucial en la identificación de estas condiciones y en la búsqueda de tratamientos adecuados.
Avances recientes en genética clínica
El campo de la genética clínica ha experimentado avances significativos en los últimos años. Entre ellos, destacan:
Secuenciación del genoma completo
Hoy en día, los científicos pueden secuenciar el ADN de una persona de manera rápida y asequible. Esto permite identificar mutaciones asociadas con enfermedades raras y desarrollar nuevas terapias personalizadas.
Terapias génicas
La terapia génica es una de las innovaciones más prometedoras en medicina. Consiste en modificar o reemplazar genes defectuosos para tratar enfermedades hereditarias. Un ejemplo es la terapia para la atrofia muscular espinal, que ha mejorado la calidad de vida de muchos pacientes.
Edición genética con CRISPR
La tecnología CRISPR ha revolucionado la genética al permitir la edición precisa de genes. Esto abre la puerta a posibles curas para enfermedades genéticas en el futuro, aunque todavía hay debates éticos y científicos sobre su uso.
Farmacogenómica
Esta rama de la genética clínica estudia cómo los genes influyen en la respuesta de una persona a los medicamentos. Gracias a esto, los médicos pueden recetar fármacos más eficaces y con menos efectos secundarios según el perfil genético de cada paciente.
0 comentarios